地中海贫血

地中海贫血是一类遗传性（从夫母传给子女）血液失调、能导致轻微以至严重贫血的病症。我们必须对红血球的制造过程有所认识才可能了解贫血症是怎样影响人的身体状况。

红血球里蛋白质（血红蛋白）的功能是把氧气输送到身体的每个部位。血红蛋白有两种，甲(α)蛋白质和乙(β)蛋白质。倘若人体因某种原因不能制造足量的其中一种，红血球就会有缺陷，因此不能携带充足的氧。贫血症至幼形成、终身为患。

地中海贫血可分为两大类，甲型(α)地中海贫血和乙型(β)地中海贫血。甲型地中海贫血的导因是作为红血球一部分的甲(α)血蛋白链出了问题。相应的，乙型地中海贫血的导因是因为乙(β)血蛋白链出了问题。地中海贫血的基因从父母传给子女。

甲型地中海贫血

这种病症在东南亚颇普遍，患者多为印度裔、华裔、或菲律宾裔。甲型地中海贫血可以按照对人体影响的程度区分为三类：

• 轻型（特征）：由于甲蛋白质缺乏不很多，红血球还能照常运作，不致影响患者的整体健康。
• 中型：甲蛋白质缺乏程度较大。患者的红血球比常人小、显现轻微的贫血，然而部分患者不会觉察任何症状。可能有轻微的并发症，需要接受治疗。
• 重型地中海贫血：这种程度的地中海贫血能导致流产。胎儿通常在怀孕后期的六个月里或产下后不久就死去。有极少数胎儿能在母体内接受输血而存活，但即使如此孩子出生后也得终身输血和接受医疗。

乙型地中海贫血

这一类型地中海贫血患者通常是地中海族群的后裔，如意大利裔和希腊裔，病例偶尔也会出现于东南亚和中国南部地区。和甲型地中海贫血一样，乙型地中海贫血也可以按照对人体的影响分为三类：

• 轻型（特征）：乙蛋白质缺乏的程度很小，除了可能引起轻微的贫血之外，并不足以对健康造成影响。
• 中型：乙蛋白质的缺乏足以造成相当程度的贫血及相当大的健康问题，包括骨畸形和脾赃肿大。
• 重型地中海贫血（库利贫血）：这是乙型地中海贫血中最严重的一种。由于红血球里完全没有乙血蛋白，所造成的贫血可以致命，必需定期大量输血加以控制。然而，这样大量、长期输血使得铁质沉积于多个器官内（铁过荷），需要通过螯合物治疗（洗血）来防止器官衰竭、导致死亡。

两个有同类型地中海贫血特征的一对男女若生孩子，可能的结果是：

• 婴儿因为继承两个正常的基因（父母各一）所以完全正常（几率为四分之一）。
• 婴儿从父亲（或母亲）那里继承一个正常的基因，但从另一方继承一个有缺陷的基因，结果婴儿有地中海贫血特征（几率为四分之二）。
• 婴儿从双亲继承两个地中海贫血基因（父母各一）。结果是婴儿患中型或重型地中海贫血（几率为四分之一）。

症状

幼年早期重型地中海贫血的症状：

• 疲劳（感觉疲倦）、衰弱
• 肤色苍白或呈黄色（有如患黄疸病）
• 脾赃和肝脏肿大、腹部突出
• 尿液颜色深
• 脸骨畸形、健康欠佳

诊断

诊断地中海贫血的的方法是验血（血液测试），包括全血细胞计数（complete blood count）和血红蛋白测试。产前做胎儿绒毛採樣或胎儿血样（从脐带里提取胎儿血液样本）可以测定胎儿是否患地中海贫血以及其严重性。但是这两种检测方法都属“侵袭式”，带有流产和死胎的风险。

治疗

地中海贫血的治疗方案视病况和类型而定：

• 地中海贫血带菌者通常不显示任何症状，只需要服食叶酸补充剂。（叶酸是一种维生素B，能帮助制造红血球。）
• 中型和重型地中海贫血的严重性可以危及生命。治疗的方法有：
• 定期输血。
• 铁螯合物治疗（Iron chelation therapy）：应用药物来消除因为长期输血而累积的铁积。如果让铁继续沉积而不加以消除，最终将损坏体内器官，如心赃和肝赃。
• 骨髓移植或干细胞移植：虽然有望治愈但危险性很高。

患严重性地中海贫血的孩童如果不予以诊治将活不过幼年早期。