唐氏综合症

唐氏综合症是由于婴儿先天染色体缺陷而引发的。这病症通常与母亲的年龄有关。孕妇的年龄越大，产下这样的婴孩的可能性越高。这种婴儿智能较低，头部较小、外眼角上翘、鼻梁扁平、耳朵位置偏低（貌似蒙古孩子，故又称蒙古症）。患者很可能同时患有例如先天性心脏病、消化道畸形等并发症。唐氏综合症能通过做羊水诊断或胎儿绒毛採樣确定。

三重血清筛查

三重血清筛查（Triple blood test）是将母体的血液进行三种血清标记物的检测。这三项血清标记物分别为：甲胎蛋白（alpha-fetoprotein, AFP），绒毛膜促性腺激素（hCG），及雌三醇（Oestriol）。此筛查通常在怀孕第二个阶段初期（约14至18星期）进行。必须注意这只是个筛查而不是诊断。换句话说，阳性的测验结果并不表示胎儿肯定有患唐氏綜合症，而阴性的结果也不意味胎儿是完全健康的。进一步的确定必须依赖如羊水诊断等方法。由于羊水诊断法较费时费劲、费用较高，相对而言，三重血清检测在筛查唐氏综合症中仍有一定意义。

羊水诊断

羊水诊断（Amniocentesis）是一种“侵袭式”的检验，其目的是检测胎儿体内的染色体是否异常。最普遍的异常染色体即是唐氏综合症。这项检测通常在怀孕第 16 至 19 星期进行。过程涉及抽取胎儿周围的液体（羊水）。方法是先消毒母体的腹部皮层、然后施以局部麻醉，借着超声波的引导，将一根长针刺穿皮层和子宫以抽取大约 20cc 的羊水。羊水上飘浮的胎儿细胞经培养之后就能用来检测染色体是否有缺陷。分析所有 23 对染色体通常需要两个星期的时间。这项检测有一定的风险，可能导致约 0.5% 至 1% 的孕妇因而流产。其他的风险包括对胎儿、脐带、胎盘的伤害、子宫感染及早产。

胎儿绒毛採樣

和羊水诊断检验同样，胎儿绒毛採樣（Chorionic Villus Sampling,  CVS）也是一种“侵袭式”的检验，目的则是要鉴定胎儿的遗传基因是否正常。这项检验通常在约怀孕第 9 至 11 星期进行。方法是用锐利的工具通过阴道提取胎盘的细胞组织、加以培植以作染色体鉴定之用。这种测验的优点是能在妊娠早期得知结果。然而这种检测的风险却比羊水检测法来的高。与此同时，胎盘的细胞组织里的染色体也不一定和胎儿里的完全吻合。